期刊简介
《中国现代药物应用》是中华人民共和国国际卫生和计划生育委员会、中国水利电力医学科学技术学会编辑出版的学术期刊，旬刊，设有论著、短篇论著、专家论坛、专题报道、综述、临床医学、药物与临床、实验与基础研究等多个栏目，读者对象为从事临床和医学基础研究的医务工作者。
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首页>中国现代药物应用杂志
- 杂志名称：中国现代药物应用杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国康复医学会
- 国际刊号：1673-9523
- 国内刊号：11-5581/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
新生儿Prader-Willi综合征误诊分析
唐军；谷献芳；马友凤
关键词：新生儿, Prader-Willi综合征, 中枢性肌张力低下
摘要：目的对新生儿Prader-Willi综合征(PWS)的临床表现进行分析，以求早期诊断，减少误诊。方法26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析，总结其临床特点及误诊原因。结果26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低；13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例(84.6%)，小下颌7例(53.8%)，男性隐睾9例(69.2%)，女性小阴唇4例(30.7%)，胎动减少6例(46.2%)。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例(28.5%)，女性小阴唇3例(42.8%)，吸吮无力4例(57.1%)，胎动减少3例(42.8%)。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型，易误诊，发现患儿全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低，要及时筛查，早期诊断。
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